Кордоцентез, хорионбиопсия

Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) существует у каждой беременной. Исключить его, на сегодняшний день, можно только путем проведения инвазивной пренатальной диагностики. Любое медицинское вмешательство имеет риск возможных осложнений, поэтому назначается только в тех случаях, когда риск рождения больного ребенка превышает риск осложнений. Современные технологии пренатальной диагностики позволяют нам исключить грубую хромосомную патологию у плода уже на 10-11 недели и определить пол плода (по медицинским показаниям или желанию семьи).

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода являются: 1. возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);

2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;

3. ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;

4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;

5. относительным показанием является высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

Инвазивные пренатальные методы подразделяют на:

• хорионбиопсию - получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);

• плацентобиопсия - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);

• амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель);

• кордоцентез - забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20-ой недели).

Процедура кордоцентеза.(инвазивная пренатальная диагностика плода) Специальной подготовки к пункции не требуется.Процедура кордоцентеза выполняется амбулаторно, без анестезии в процедурном кабинете. После обработки кожи живота через переднюю брюшную стенку, под контролем УЗИ вводится пункционная игла, движение которой тщательно контролируется на мониторе. Болевые ощущения от прокола обычно незначительные. При введении иглы в пуповинный сосуд в шприц начинает поступать кровь, которая берется для анализа в количестве 0,5-5 мл. Продолжительность процедуры обычно занимает не более 5-14 минут. Результат исследования крови обычно бывает готов через 10 дней.

Осложнения кордоцентеза.В большинстве случаев кордоцентез протекает без осложнений. Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза - около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений составляет 1- 3,3 %.

Решение о проведении или отказе от кордоцентеза остается за женщиной. При сомнениях в необходимости выполнения исследования необходимо проконсультироваться у разных специалистов, чтобы лучше оценить степень риска.