С начала 2013 года в Клинике ЗДОРОВЬЯ и во всех клиниках ГК «Мать и дитя» появился самый современный метод диагностики хромосомных патологий плода - неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови матери.
Этот метод исследования внедрен в мировую практику в 2012 году и принципиально отличается от привычных методов пренатальной диагностики своей высокой точностью, безопасностью для матери и плода, а также возможностью получить результаты на самых ранних сроках беременности.
В результате с достоверностью 99,9%-100% при отсутствии ложноположительных результатов удается определять такие распространенные патологии, как трисомия по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Эдвардса), 21-й (синдром Дауна) хромосомам и синдромы Тернера, Клайнфельтера и определить пол плода.
На данный момент это исследование является самым точным среди неинвазивных методов диагностики (риск ложноположительных результатов 0,1%) и самым ранним методом обследования – анализ крови можно сдать, начиная с 9-й недели беременности, и в течение трёх-четырёх недель узнать о его результатах.

Определение фетальной ДНК в крови матери - «Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий» - доступно всем беременным женщинам, но особенно рекомендуется, если:
- возраст беременной старше 35 лет
- положительный результат биохимического скрининга
- наличие в семье ребёнка с хромосомной патологией
- носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей
- "привычное" невынашивание беременности
Теперь, начиная с 9-й недели беременности, женщина может обратиться в Клинику ЗДОРОВЬЯ и просто сдать анализ крови. Новая «Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий» является самым удобным и быстрым на сегодняшний день методом исследования хромосомной патологии плода.
Существуют противопоказания для проведения этого исследования:
- многоплодная беременность
- программа "ЭКО с использованием донорских ооцитов"
- суррогатное материнство
- пересадка костного мозга или стволовых клеток в анамнезе
- наличие УЗ-маркеров хромосомной патологии (таких, как расширение толщины воротникового пространства, неимунная водянка) или пороков развития
В этих случаях необходима консультация генетика, который предложит альтернативные методы диагностики.
Исследование проводится беременным женщинам,
начиная с 9-ой недели беременности.
В Клинике ЗДОРОВЬЯ забор крови для данного исследования проводится ежедневно с 9-00 до 16-00 часов.
Предварительная подготовка к исследованию не требуется.
Срок выполнения анализа - 3-4 недели.
Стоимость исследования - 35000 рублей.
Дополнительная информация:
(499) 753-16-53 — многоканальный;
(495) 602-50-25 — женский центр;
(495) 610-47-22 — отделение ЭКО; Медико-генетический центр
Факты о методике:
В ноябре2011 г. международная исследовательская группа представила результаты слепого ретроспективного исследования, посвященного методу пренатального скрининга для определения синдрома Дауна. А в2012 г. в журнале Genetics in Medicine были опубликованы результаты исследования беременных с трисомией плода по 13-й и 18-й хромосомам. Благодаря новой методике диагностики синдром Патау был верно определен в 99,9%, синдром Дауна — в 99,9%, синдром Эдвардса – в 100% случаев, а риск ложноположительного ответа отсутствует. Это особенно актуально, когда речь идет о женщинах старшего возраста, у которых беременность не всегда протекает легко и одновременно существенно возрастает риск развития хромосомных аномалий (при отсутствии пренатальной диагностики риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет в возрасте матери 20 лет — 24 года 1:1562, в 35–39 лет — 1:214, в возрасте старше 45 лет — 1:19).
В России существует общепринятая методика пренатальной диагностики хромосомных патологий плода, в которую входят так называемые «двойной» и «тройной» тесты – скрининги первого и второго триместров, ультразвуковые исследования в строго определенные сроки беременности, а по их результатам в случае необходимости предлагаются биопсия хориона, кордо- и амниоцентез. Данная программа используется уже много лет. Однако при всех своих неоспоримых достоинствах биохимические тесты (двойной и тройной тесты) обладают невысокой точностью и проводятся на сроках до 20 недель беременности.
т. (499) 753-16-53 - многоканальный
(495)610-47-22 - отделение ЭКО и Медико-генетический центр