Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности (биохимический скрининг 1 триместра беременности, «двойной тест» 1 триместра)

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличие дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием автоматизированной программы PRISCA

Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:

1. Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ)
2. РАРР-А

Определение концентрации этих маркёров рекомендовано Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 года для биохимического скрининга беременных женщин в первом триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий плода. Исследование проводится между 8 и 13 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения исследования - от 11 до 13 недель беременности.

Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются

• возраст женщины старше 35 лет;
• наличие в семье ребёнка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
• наследственные заболевания у ближайших родственников;
• радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Синдром Дауна

Синдром Эдвардса