Перинатальный скрининг 1 триместра
Беременность не всегда может протекать так, как вам бы этого хотелось, ведь генетика - наука полностью неизученная, и поэтому бывают случаи, когда малыш, находящийся в утробе матери, уже болен. Основные три вида болезней, изучаемые на 1 триместре – синдром Дауна, Эдвардса, и дефекты нервной трубки. Чтобы изучить эти болезни и научиться их предотвращать, нужно проводить специальные обследования – перинатальный скрининг. Суть этих обследований в том, чтобы взять на анализ околоплодную жидкость, и проведя специальные исследования, сделать выводы о болезни. Но проводят эти исследования только женщинам, относящимся к высокой группе риска, так как последствия таких исследований могут быть очень трагичными: выкидыш, развитие тугоухости у малыша, его инфицирование и многое другое. Женщины, которые к группе риска не относятся, исследования не проходят.
К группе риска относят тех женщин, у которых намного выше вероятность возникновения или обнаружения той или иной патологии по сравнению с другой группой женщин, с меньшим риском заболевания малыша. Чаще всего в эту группу попадают женщины старше 35 – 40 лет и матери, уже рожавшие ребенка с патологией.
Женщина, у ребенка которой обнаружили ту или иную болезнь, проходит курс специальной терапии, малыш постоянно наблюдается у врачей, которые предусматривают все возможные исходы родов и тактику их проведения.
Для выяснения тех или иных патологий проводятся следующие исследования:
- Проводится анализ крови на содержание тех или иных веществ, по различным показателям.
- С помощью УЗИ выявляются особенности развития плода, отклонения от нормы и риск выкидыша.
- Проводится комбинированный скрининг ( сочетание анализов крови и исследований УЗИ).
С помощью специальных компьютерных программ, проводятся вычисления риска заболевания плода и будущую маму для подтверждения диагноза отправят на БВХ( биопсия ворсин хориона). Суть этого метода в том, что врачу необходимо взять частицу плаценты, которая содержит многочисленную генетическую информацию, необходимую для заключения диагноза в 1 триместре беременности.
Определить дефекты нервных трубок в первом триместре невозможно, поэтому при возникновении вероятности этого заболевания за беременной будет вестись постоянный контроль.
В настоящее время существует документ, утверждающий, что перинатальный скрининг должен проводится в обязательном порядке: Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей». На самом деле проводить такие исследования – добровольное решение родителей, потому что очень велик риск потерять ребенка. Поэтому законодательство в этом случае противоречит само себе.
Если же патология на самом деле существует, то родителям предоставляется выбор – сделать аборт или родить больного ребенка. Никому такого выбора не хочется желать, и решение для родителей будет очень нелегким.