Скрининг на синдром Дауна и другие врожденные заболевания во время беременности

Скрининг на синдром Дауна и некоторые другие врожденные заболевания является обязательным для всех беременных женщин, проживающих на территории России. Скрининг проводят два раза в течение беременности: в первом и во втором триместре. Попробуем разобраться, что это за анализы, и что означают результаты скрининга.

Что такое скрининг?

Скрининг означает не что иное, как «просеивание». Представьте себе партию товара, выпущенную на крупном заводе. Есть риск, что в партии присутствуют бракованные товары. Слишком затратно нанять человека, который будет вручную исследовать каждую единицу товара на предмет брака. Поэтому завод приобретает машину, которая будет сама контролировать качество товара и отсеивать бракованные, на ее «взгляд», товары. Тот брак, что отсеяла машина, еще раз проверяет человек, и если машина «ошиблась», то человек возвращает качественный товар обратно в серию.

Так же и скрининг. Анализы на синдром Дауна сдает каждая беременная женщина. Если в анализах обнаружены отклонения (по аналогии, машина на заводе «подозревает» брак), то врач назначает более детальные и точные обследования, и на их основании делает вывод, есть ли у будущего ребенка синдром Дауна или другие заболевания.

Обращение к будущим мамам: если у вас не очень хорошие результаты скрининга, это говорит только об одном – вам нужно более тщательное обследование. На основании скрининговых анализов никто не ставит диагноз синдрома Дауна и не делает окончательных выводов.

Какие другие болезни?

Скрининг помогает выявить у будущего ребенка не только риск синдрома Дауна, но и других болезней:

Синдром Тернера.

Синдром Клайнфельтера.

Зачем нужен скрининг?

Скрининг делают для того, чтобы будущие родители знали, к чему готовиться после рождения ребенка. Некоторые пары решают для себя, что рождение особого ребенка (например, с синдромом Дауна) для них нежелательно и предпочитают прервать беременность, если у плода обнаруживаются патологии.

Но даже если для вас лично наличие синдрома Дауна у ребенка не является поводом для прерывания беременности, скрининг все равно необходим. К сожалению, есть и другие, более страшные заболевания, при которых ребенок либо рождается мертвым, либо погибает в первые месяцы жизни. О таких заболеваниях должны заранее знать и будущие родители и врач, который ведет вашу беременность.

Скрининговые тесты нужны не для того, чтобы пугать и заставлять нервничать будущих мам. Наоборот, они созданы, чтобы убедиться в том, что с ребенком все нормально, и ему не нужна медицинская помощь до рождения.

Важно: скрининг никоим образом не вредит вашей беременности и не повышает риск выкидыша.

Какие анализы включены в скрининг?

Скрининг это не один, а сразу несколько анализов:

Биохимический анализ крови определяет содержание в крови особых веществ, которые помогают заподозрить проблемы у будущего ребенка.

Ультразвуковой (УЗИ) скрининг позволяет врачу заметить внешние признаки синдрома Дауна или других заболеваний.

Комбинированный скрининг – это оценка биохимического и ультразвукового скрининга гинекологом или врачом-генетиком.

На каком сроке делают скрининг?

Скрининг состоит из 2 этапов: скрининг первого триместра и скрининг второго триместра.

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации). В первом триместре производятся УЗИ и биохимические анализы крови на:

РАРР-А (белок плазмы А, ассоциированный с беременностью)

В эти же сроки беременности производится ультразвуковой скрининг (УЗИ), и его результаты оцениваются вместе с биохимическим (двойным тестом) и называются комбинированным тройным тестом первого триместра.

Более подробное описание скрининга первого триместра, расшифровка результатов»

Скрининг 2 триместра проводят на сроке беременности от 14 недель до 20 недель, но рекомендуется, все же, сделать скрининг с 16 по 18 неделю.

В эти сроки беременная также сдает анализ крови. Во 2 триместре анализ крови позволяет измерить больше показателей, чем в первом триместре. Чем больше показателей измеряется, тем выше точность скрининга и тем больше заболеваний можно выявить еще до рождения ребенка.

ХГЧ (хорионический гонадотропин)

АФП (альфа-фетопротеин)

Свободный эстриол

Ингибин А

В некоторых клиниках (особенно, в небольших городах) нет возможности измерить все 4 показателя, поэтому в крови определяют лишь уровень ХГЧ и АФП. Это двойной тест второго триместра. С помощью двойного теста определяется риск синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, анэнцефалии, дефекты позвоночника (спина бифида).

Если были измерены уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола – то это тройной тест второго триместра. Если же были измерены все 4 показателя (ХГЧ, АФП, свободный эстриол и ингибин А), то это четверной биохимический тест второго триместра. Понятно, что чем больше показателей измеряется, тем выше точность скрининга.

Результаты анализа крови могут быть оценены вместе с данными того УЗИ, которое вы прошли еще в первом триместре. Это будет комбинированный скрининг второго триместра.

Более подробное описание скрининга второго триместра, расшифровка результатов>

Надежны ли результаты скрининга? Какие гарантии?

Женщины, которые задают этот вопрос, не в полной мере понимают суть и цели скрининга. Скрининг не дает гарантии, что ваш ребенок будет болен или здоров. Скрининг помогает отобрать подозрительные случаи для более тщательного обследования.

У вас, наверняка, есть знакомые, у которых были плохие результаты скрининга, а в результате малыш родился здоровым. Это никак не может говорить о том, что скрининг был неправильным, врачи сделали что-то не так, либо это была какая-то ошибка.

Да, и при здоровой беременности анализы могут быть не самыми хорошими. И все же, более внимательное отношение к различным отклонениям в анализах позволяет выявлять такие заболевания, как синдром Дауна (увы, иногда ценой стресса для некоторых мам здоровых деток).

Что надежнее: скрининг первого триместра или скрининг второго триместра?

В 2005 году были опубликованы результаты одного крупного исследования, которое доказало более высокую точность скрининга первого триместра, по сравнению со скринингом второго триместра в выявлении хромосомных заболеваний у будущего ребенка.

Результаты были следующими:

Из 100 детей с аномалиями развития, у 85 детей они выявляются до рождения с помощью скрининга первого триместра.

Из 100 беременных женщин, которые носят совершенно здорового ребенка, 5 получат положительные результаты (ложноположительные результаты).

Скрининг второго триместра дает в среднем меньше правильных результатов, чем скрининг первого триместра, но это не означает, что его не нужно делать. Во втором триместре становится возможным определить риск нарушений развития нервной системы у ребенка (анэнцефалия, спина бифида), в то время как скрининг первого триместра вообще не выявляет эти расстройства.

В связи с техническими работами над улучшением сайта комментарии временно отключены. Возможность доабвлять комментарии снова будет доступна в апреле. Спасибо за понимание. С уважением, Администрация сайта mygynecologist.ru